Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία «μάθε τι σημαίνει, μπορεί να σε αφορά!»
Η ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία [Heterozygous familial hypercholesterolemia (hFH)] είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Υπολογίζεται ότι 13 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία παγκοσμίως. Ωστόσο, ένα ποσοστό μικρότερο του 25% αυτών των ατόμων έχει ταυτοποιηθεί.[3] Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1:250 άτομα, ενώ μπορεί να εντοπίζεται σε υψηλότερο ποσοστό (1:100) σε ορισμένες περιοχές.
Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία χαρακτηρίζονται από την ύπαρξη μεταλλάξεων του γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα των χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεϊνών (LDL), οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την ελαττωματική λειτουργία των LDL υποδοχέων, το μειωμένο καταβολισμό των LDL και τη σημαντική αύξηση των επιπέδων της ολικής και LDL χοληστερόλης στο πλάσμα.
Γιατί πρέπει να αντιμετωπίζεται;
Η FH πρέπει να διαγιγνώσκεται και να αντιμετωπίζεται έγκαιρα ώστε να προληφθεί η δημιουργία της αθηρωματικής πλάκας που αποφράσσει τις αρτηρίες. Ιδιαίτερα ευάλωτοι είναι οι άνδρες με FH, οι οποίοι παρουσιάζουν πιθανότητα μέχρι 50% για καρδιακό επεισόδιο μέχρι τα 50 έτη. Αντίστοιχα, οι γυναίκες έχουν 30% μέχρι τα 60 έτη λόγω της προστατευτικής δράσης των γυναικείων ορμονών.
Πώς τίθεται η διάγνωση FH;
Η διάγνωση βασίζεται στα επιπέδων της «κακής» (LDL) χοληστερόλης. Επίπεδα LDL > 190mg/dl (ή αντίστοιχα > 160mg/dl στα παιδιά) στην παρουσία κληρονομικού ιστορικού (συγγενής πρώτου βαθμού) υπερχοληστερολαιμίας θέτουν την διάγνωση. Η παρουσία πρώιμης στεφανιαίας νόσου (έμφραγμα μυοκαρδίου, μπαλονάκι ή bypass) σε νεαρή ηλικία (< 55 ετών για τους άνδρες και < 65 ετών για τις γυναίκες) ενισχύει την διάγνωση.
Τι συμπτώματα μας δείχνει η FH;
Οι άνθρωποι με FH δείχνουν και νιώθουν υγιείς. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι γενικά η εναπόθεση χοληστερόλης στα αγγεία δεν μας δίνει κάποια συμπτώματα μέχρι να προκαλέσει σημαντική στένωση. Τότε ενδεχομένως να έχουμε στηθάγχη (πόνο στο στήθος), πόνο ή κράμπες στα πόδια κατά την βάδιση ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Επιπρόσθετα, η εμφάνιση ξανθωμάτων και ξανθελασμάτων (κίτρινα «εξογκώματα» κυρίως στις αγκώνες ή στα βλέφαρα αντίστοιχα), αλλά και του χαρακτηριστικού γεροντότοξο (λευκή άσπρη γραμμή γύρω από την ίριδα). Μία αρκετά αξιόπιστη και αντιπροσωπευτική εικόνα της κατάστασης των αγγείων δίνεται με μια απλή, ανώδυνη και αναίμακτη εξέταση που ονομάζεται Doppler καρωτίδων.
Από ποια ηλικία πρέπει να αρχίζει η θεραπεία;
Η αντιμετώπιση της FH πρέπει να αρχίζει πολύ νωρίς, ήδη από την παιδική ηλικία, πριν ακόμη αρχίσουν να δημιουργούνται οι αθηρωματικές πλάκες. Γενικά συνιστάται η έναρξη φαρμακευτικής αγωγής από την ηλικία των 8-10 ετών, ενώ η Αμερικάνικη Παιδιατρική Εταιρεία συστήνει τον έλεγχο χοληστερόλης σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό FH μεταξύ 2 και 10 ετών.
Μπορεί κάποιο άτομο με FH να σταματήσει την φαρμακευτική αγωγή;
Το πρόβλημα στην FH είναι ότι ο ανθρώπινος οργανισμός παράγει συνεχώς χοληστερόλη, επομένως διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής θα οδηγήσει σύντομα σε ανάκαμψη των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης. Η υιοθέτηση υγιεινού τρόπου ζωής, δίαιτας και φαρμακευτικής αγωγής θα πρέπει να είναι διά βίου.
Τι περιλαμβάνει η διαιτητική αντιμετώπιση της FH;
Παρότι η δίαιτα από μόνη της σχεδόν ποτέ δεν είναι αρκετή για τον έλεγχο της χοληστερόλης, ενισχύει την φαρμακευτική αγωγή. Η ελάττωση των κορεσμένων λιπαρών (πχ κόκκινο ζωικό κρέας) και η αντικατάσταση του από πολυακόρεστα λίπη (πχ ψάρι, ξηροί καρποί) και μονοακόρεστα (πχ ελαιόλαδο) είναι θεμελιώδης. Γενικά το συνολικό λίπος της διατροφής μας πρέπει να είναι λιγότερο από το 30% των προσλαμβανόμενων θερμίδων. Η πρόσληψη φυτικών ινών (φρούτα, χόρτα, λαχανικά, όσπρια, δημητριακά ολικής αλέσεως) βοηθά ιδιαίτερα. Προϊόντα πλούσια σε στανόλες (γιαούρτι, γάλα, φυτική μαργαρίνη) μπορεί να μειώσει τη χοληστερόλη μέχρι και 10%. Αυτό που έχει κυρίως σημασία είναι η καθημερινότητα και τυχόν περιστασιακές παρεκτροπές από την δίαιτα δεν δημιουργούν πρόβλημα.
Ποιος ο στόχος της θεραπείας;
Ο σκοπός της θεραπείας σε άτομα με FH είναι να ελαττωθούν τα επίπεδα «κακής» χοληστερόλης < 100mg/dl. Εάν το άτομο έχει ήδη εμφανίσει κάποιο καρδιολογικό πρόβλημα (έμφραγμα, εγκεφαλικό κλπ) ο στόχος επαναπροσδιορίζεται ακόμη πιο χαμηλά στο < 70mg/dl.
